2024 ERKNet和ERA共识声明：结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议

结节性硬化症复合体（TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是全身出现增殖性病变。身体。TSC的治疗具有挑战性，因为患者患有多方面的系统性疾病，对神经系统和发育有显著影响，并可能出现严重的 肾、心脏和肺表型；然而，每个器官系统都可能受到累及。要为 TSC 患者提供充分的护理，需要由临床医生和辅助人员组成的多学科团队协同努力。本临床实践建议由肾脏科医生、泌尿科医生、儿科放射科医生、介入放射科医生、遗传学家、病理学家以及患者和家属团体代表共同制定，重点关注与TSC相关的肾脏表现。通过影像学手段仔细监测肾功能和评估肾脏结构病变，可以及早采取干预措施，通过有针对性的方法保护肾功能。在此，我们总结了目前的证据，并就TSC肾脏受累的多学科管理提出了建议。