国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读

肌萎缩侧索硬化（ALS）是以上下两级运动神经元进行性丢失为特征的一种神经系统变性病，为最常见的成年发病的运动神经元疾病。以肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹和锥体束征等为主要临床表现，一般于发病3-5年后因呼吸肌麻痹死亡。患病率4/10万-6/10万，发病率1/10万-3/10万，男女之比为1。5：1，高发年龄为47-63岁。 ALS作为一种少见疾病，大多医生一生只能遇到数例患者并不意外，缺乏对该病的全面认识也是事实。临床医生一方面需要不断了解其诊断及治疗方面最新的研究结果，但阅读大量的阶段性文献并不现实，因此遵循由该领域专家撰写的相关实践指南具有重要意义。 迄今为止，有3个较大的肌萎缩侧索硬化实践指南发布并用于临床，分别是1998年世界神经病学联盟提出的ALS诊断标准，1999年美国神经病学学院制定的肌萎缩侧索硬化临床指南及2005年、2007年欧盟神经病学联盟推荐的临床实践指南。这些指南的内容基本汇聚了该病研究领域最富证据的研究结果，参与编写的作者也都是极有贡献的著名专家，对临床具有重要的指导意义。现将对这几个指南的理解介绍如下。 一般来讲，对ALS的规范处理包括10个方面：及早、恰当和准确的诊断；对自然病程、预后充分了解及告知患者；ALS的多学科照料；神经保护性治疗；症状治疗；基因诊断及遗传咨询；有创及无创呼吸机辅助呼吸；肠内营养；患者的交流；姑息治疗及临终前关怀。