概述
BRAF基因是人体细胞内重要的信号分子，参与调控细胞生长、分化和存活。当BRAF基因发生突变时，可导致信号通路异常激活，促进细胞增殖，抑制细胞凋亡，最终导致癌症的发生发展。BRAF突变广泛存在于多种癌症中，包括恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、非小细胞肺癌、毛细胞白血病等。BRAF是治疗多种实体瘤的重要靶点，以BRAF抑制剂为代表的靶向联合治疗已成为多种BRAF突变阳性实体瘤的主要治疗方式之一。达拉非尼联合曲美替尼作为首个肿瘤无关疗法，已获美国食品药品监督管理局批准用于治疗携带BRAF V600E突变的不可切除或转移性实体瘤、既往治疗后病情进展、且无满意替代治疗选择的6岁以上成人和儿童患者，这也是BRAF/MEK抑制剂联合疗法首次获批用于儿童患者。随着BRAF突变诊治研究的不断深入，规范BRAF突变的检测和BRAF抑制剂的临床应用显得愈发重要，我们已建立了通用的、系统的BRAF突变实体瘤诊治策略。在本专家共识中，我们（1）总结了不同实体肿瘤中BRAF突变的流行病学和临床特点，（2）为基因检测方法和平台的选择提供了建议，（3）为携带BRAF突变的实体肿瘤患者制定了通用的诊断和治疗策略。
