儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

特发性矮身材（idiopathic short stature,ISS）是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称，描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断，临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查，并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策，决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素（human growth hormone,hGH）用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物（gonadotropin-releasing hormone analogues,GnRHa）或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足，不推荐作为常规使用。