2020 EMQN最佳实践指南：抗肌萎缩蛋白病的基因检测

发布日期：2020-05-20

制定者：欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）

来源：European Journal of Human Genetics.2020.

概述

2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩蛋白病的基因检测提供指导。