概述
遗传性耳聋是最常见的出生缺陷之一，其防治对我国出生缺陷三级预防体系具有重要价值。2025年发布的《遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识》为临床规范化开展遗传性耳聋预防工作提供了重要指导。本文从遗传性耳聋的疾病特征、重点目标人群与筛查策略、分子诊断技术发展、三级预防体系构建、临床实施流程与质量管理及伦理考量六个维度，对该共识进行了解读。共识明确了高风险家庭的界定标准，推荐了孕前携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测及产前诊断等技术手段，并强调了基于伦理的技术选择原则，其提到的耳聋三级预防体系覆盖孕前、产前及新生儿阶段，旨在实现全生命周期管理。此外，共识还提出了未来技术发展方向和多学科协作的社会支持体系建设建议。本文旨在通过对共识进行深度解读，为临床医师和遗传咨询师提供实践参考，助力降低遗传性耳聋的疾病负担。
