概述
先天性甲状腺功能减退症（CH）是最常见的儿童遗传代谢性疾病之一，未及时诊治会影响儿童智力和生长发育。2025年4月中华医学会内分泌学分会与儿科学分会联合发布了《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》，基于最新循证医学证据与临床实践经验，系统构建了从筛查、诊断、治疗到随访的全周期管理方案，旨在规范CH的筛查、诊断、治疗及长期管理。本文对指南的主要内容进行了解读。指南提出早诊断、早治疗可以改善CH的预后，并且将新生儿筛查的切点值≥8~10 mU/L作为召回复诊的标准。治疗上强调“早期、足量”原则，首选左甲状腺素（LT4），起始剂量至少要从10 μg/kg开始，注意及时随访，避免过度治疗。对于暂时性CH，建议3岁后停用LT4治疗并进一步评估甲状腺功能和影像学检查。指南同时指出基因检测明确CH患者的分子病因对于特殊类型的CH治疗具有重要的指导价值。
