概述
努南综合征（NS）作为一种罕见发育障碍疾病，是 RASopathies 中最常见的病症。因其临床表现高度异质，诊断与治疗颇具挑战，需多学科协作及全生命周期持续照护，然而目前缺乏更新且广泛适用的指南。为填补空白，来自意大利临床参考中心的 3 名儿科内分泌专家、1 名儿科心脏病专家、1 名分子遗传学家组成多学科指导委员会，联合 25 名治疗 NS 的专家，运用改良德尔菲法达成共识。结果显示，首轮投票后所有声明达成共识，在分子特征对诊疗决策的重要性、多学科治疗的必要性、儿科至成人照护过渡、肥厚型心肌病风险、重组人生长激素（rhGH）治疗监测、部分生长激素不敏感者的治疗及 rhGH 安全风险等关键要点上，均获 100% 一致认可。可见，NS 治疗需全生命周期多学科个性化方案，此套共识声明有助于临床医生为 NS 患者提供更有效照护 。
