无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识

在出生人口逐年下降的背景下，不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%～50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia, SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来，随着下一代测序技术(next-generation sequencing, NGS)在男性不育中的广泛应用，已鉴定几十个与无精子症和/或SO相关的致病基因，并且大多数已经在患者和/或动物模型中得以证实。