概述
本文围绕扩张型心肌病（DCM）家族遗传筛查展开综述。在DCM先证者检出致病性或疑似致病性基因变异后，家族成员遗传筛查是基因检测的重要应用。由于亲属患病先验风险存在差异，统一筛查方案存在局限，需结合个体与家族遗传、临床信息制定个性化筛查策略。本文依据临床共识，阐述结合基因分型、心脏影像学及心电图评估家族风险、开展随访筛查的实践价值，助力提升个体化风险预判精度。同时指出，家族成员早期表型识别仍是研究热点，轻症人群早期干预的积极作用逐步得到证实，可为远期诊疗提供参考。文章提出DCM家族风险评估体系与基因表型结合的管理思路，剖析现有研究局限，展望未来风险预警、早期诊疗及干预优化的发展方向。
