DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及，越来越多携带DMD基因变异的个体被发现，但目前对于DMD相关肌营养不良病的遗传咨询能力相对不足，也缺乏专业规范。本共识讨论了DMD相关肌营养不良病检测前、后咨询应涵盖的内容要点，旨在为该病的筛查、诊断、治疗及家庭再生育提供专业的遗传咨询意见。