概述
本亚太指南针对 ATP7B 突变致常染色体隐性铜代谢障碍 Wilson 病（WD）制定，亚太患病率高于欧美，中国主流致病突变为 p.R778L。患者多 5–35 岁起病，分肝、神经精神等多系统表现，推荐 Leipzig 评分（≥4 分确诊）联合裂隙灯、24h 尿铜、肝铜定量、ATP7B 基因检测诊断，肝衰竭可依靠 ALP/TBIL、AST/ALT 比值快速鉴别。治疗方面，青霉胺为肝病一线，曲恩汀更适神经型，锌用于无症状 / 妊娠维持；急性肝衰竭、失代偿肝硬化需肝移植。稳定患者无需长期限铜，仅首年禁食动物肝脏、贝类；无症状家属推荐锌或小剂量驱铜，长期规范治疗可接近常人预后。
