概述
发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出。本病的临床表现主要包括白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。发作性睡病的特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素(hypocretin，Hcrt)神经元特异性丧失。根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素-1(Hcrt-1)的含量，国际睡眠障碍分类-第3版(International Classification of Sleep Disorders, 3rd edition, ICSD-3)将发作性睡病分为两型：(1)发作性睡病1型，即Hcrt缺乏综合征，既往称为猝倒型发作性睡病(narcolepsy with cataplexy)，以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标；(2)发作性睡病2型，既往称为非猝倒型发作性睡病(narcolepsy without cataplexy)，通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降。由于本病发作时患者的警觉性与肌张力下降，严重影响学习、生活与作业能力，常被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍。本病从发病到确诊一般经历2～10年。现有证据表明多基因易患性、环境因素和免疫反应共同参与发作性睡病的发病机制。
