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《丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识(2025版)》解读

发布日期:2026-04-15

制定者:中华医学会神经纤维瘤病整形外科分会、中国罕见病联盟神经纤维瘤病专家委员会

来源:Zhongguo xiu fu chong jian wai ke za zhi = Zhongguo xiufu chongjian waike zazhi =.2026.40(4)

类别:解读

概述

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,由NF1基因突变引起,其常见特征是丛状神经纤维瘤(PNF)的发生。丝裂原活化蛋白激酶激酶抑制剂的成功研发,使PNF的治疗模式发生了根本性的转变。鉴于此,中华医学会神经纤维瘤病整形外科分会于2025年发布了《丛状神经纤维瘤全程管理专家共识(2025版)》。该共识就NF1相关PNF的诊断、筛查、手术治疗、药物治疗、疾病监测以及患者教育和心理社会支持等方面提出了建议。本文旨在解读和探讨该共识中关于PNF全程管理的论述,为临床实践提供参考。