2017 第二届儿科血液和骨髓移植联盟国际会议专家共识：遗传性骨髓衰竭综合征造血细胞移植后晚期效应筛查

遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）患者，如范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DC）或戴蒙德-布莱克范贫血（DBA），可通过造血细胞移植（HCT）治愈血液学表现。这些患者后续出现的远期效应是基础疾病、移植前治疗及HCT过程共同作用的结果。2016年5月在明尼苏达州明尼阿波利斯举行的由儿科血液与骨髓移植联盟发起的国际共识会议上，针对免疫缺陷和非恶性血液病异基因造血细胞移植后的远期效应筛查与建议，专门安排了半日会议聚焦IBMFS患者未被满足的需求。这个由罕见病和移植远期效应领域专家组成的多学科小组已就该领域的科学现状发表论述，并探讨了未来研究议程。本文作为姊妹篇，概述了针对IBMFS患者的共识性疾病特异性长期随访筛查指南。