概述
因 COL4A3/4/5 基因缺陷（包括经典的 Alport 综合征 (AS)）导致的肾小球肾病是第二常见的遗传性肾病，其特征是持续性血尿，进展到需要肾脏替代治疗，常伴有神经性耳聋，偶尔伴有眼部异常。COL4A3/4/5 肾小球病的诊断和治疗是一项巨大的挑战，因为其表型异质性、多种遗传方式、不同的表现度和个体变异的疾病渗透性以及不完善的预后和进展因素以及稀缺且有限的临床试验，尤其是在儿童中。作为欧洲罕见肾病参考网络 (ERKNet)、欧洲肾脏协会 (ERA Genes&Kidney) 和欧洲儿科肾脏病学会 (ESPN) 遗传性肾脏疾病工作组的一项联合倡议，本文选出了一个专家团队制定了建议。
