2022 英国最佳实践指南：线粒体疾病的基因检测

原发性线粒体疾病描述了一组多样化的神经代谢疾病，其特点是氧化磷酸化受损。原发性线粒体疾病诊断是具有挑战性的；已知有超过350个基因，包括核和线粒体DNA（mtDNA）编码，可导致线粒体疾病，导致所有可能的遗传模式，并因多拷贝线粒体基因组的异质性而进一步复杂。本指南总结了目前对疑似线粒体疾病患者进行mtDNA和核编码基因分析的推荐技术和方法。概述了用于诊断、家庭测试和生殖选择（包括产前诊断）的基因测试策略。重要的是，指南对最常见的转诊原因进行最低水平的mtDNA检测，以及对适当的转诊进行指导。