概述
婴儿胆汁淤积症是儿童肝病最常见表现,部分患者会进展为肝硬化或肝功能衰竭,需接受肝移植。新生儿胆汁淤积症诊断具挑战性,需从大量良性黄疸新生儿中鉴别,且需尽早诊断胆道闭锁(BA)以及时行Kasai门肠吻合术(KPE)。粪便色卡或直接胆红素检测的新生儿普筛,可在症状出现前识别患者。临床病史、体格检查、实验室检测等多种诊断方式,及基因测序等技术进步,助力诊断与手术决策。因各机构和医疗系统对新型诊断手段的资源与获取度差异大,需保持灵活性,促进初级保健医生与专科中心协作。该报告还更新了新生儿胆汁淤积症的评估内容,并展望未来。