2024 国外临床实践指南：遗传性果糖不耐症的诊断和管理

发布日期：2024-02-23

制定者：国外内分泌相关专家小组（统称）

来源：Diseases.2024.12(3)

概述

遗传性果糖不耐受症或遗传性果糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，由醛化酶 B 基因功能缺失引起。本文目的是根据患者的症状，汇编有关该病症鉴别诊断的相关信息，以促进早期识别诊断算法的开发。