概述
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性疾病，特征为终生低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高。FH分为两种类型：杂合型FH（HeFH），全球患病率约为1/300；纯合型FH（HoFH），患病率约为1/300,000。FH患者发生早发性动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）和死亡的风险显著增加，其中未经治疗的HoFH患者在成年前即面临极高的ASCVD表现风险。儿童期早期诊断和治疗可延长或使其预期寿命趋于正常，但认知不足、诊断率低和治疗不充分仍是主要挑战。本共识声明旨在应对这些挑战，其依据包括对FH发病机制认识的深化以及适用于低龄患者的降脂疗法（LLTs）种类的增加。为提高FH检出率，鼓励各国建立儿童筛查计划，鉴于现行诊断标准常漏诊携带FH致病变异的儿童，本文提出了修订版诊断标准。更新了LDL-C治疗目标，强调对HeFH儿童应在青春期前启动LLTs（必要时可早至6岁）。提供了FH管理指南，包括HeFH/HoFH儿童治疗流程图及促进向成人照护平稳过渡的讨论。如本共识所倡导的早期发现和优化治疗，对改善FH儿童及青少年的预期寿命至关重要。
