概述
肢带型肌营养不良症 (LGMD) 是一组临床和遗传上多样化的遗传性神经肌肉疾病的表型描述，涉及骨盆和肩胛带的近端肌肉。目前有超过 30 种不同的 LGMD 遗传形式，尽管诊断方法有所进步，但准确诊断仍然困难。虽然在某些情况下可以对特定形式的 LGMD 患者进行临床诊断，但准确及时的基因诊断对于预测和预防与特定遗传形式的 LGMD 相关的并发症（例如，心脏、呼吸或认知障碍等肌肉外表现）至关重要。随着基因检测的快速发展，更新培训和教育对于支持正确使用这些检测至关重要。我们达成了专家共识，以提供一种有效的诊断方法，使临床医生能够使用基因和其他支持性测试。明智地选择和解释基因组；使用基因组或外显子组测序；本文将讨论生化、影像学、病理学和肌电图检查的应用。最终，基因检测应该有助于确诊，并指导治疗决策或咨询服务。
