2022 JAS指南：成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常染色体遗传性疾病，其特征是高低密度脂蛋白胆固醇血症 (LDL-C)、早发性冠状动脉疾病 (CAD) 以及肌腱和皮肤黄色瘤。 FH 发展为 CAD 的风险极高，因此需要早期诊断、严格治疗和家庭筛查（级联筛查）。 本指南的目的是通过在实际临床实践中提供 FH 的诊断和治疗来预防未来可能发生的动脉粥样硬化。