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2017 ACMG技术标准和指南:半乳糖血症的实验室诊断

发布日期:2017-10-26

制定者:美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)

来源:Genetics in Medicine.2017.

概述

2017年10月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了半乳糖血症的实验室诊断技术标准和指南。本文回顾了半乳糖血症实验室检查方法和最佳诊断实践。