2023 国外共识指南：Phelan-McDermid综合征的管理（更新版）

发布日期：2023-07-01

制定者：国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

来源： Am J Med Genet A.2023.

概述

Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种由SHANK3单倍型引起的遗传病，是一种罕见的神经发育障碍,以张力减退为特征,言语问题,智力残疾和心理健康问题,如回归,自闭症和情绪障碍。本文主要针对PMS提供更新共识指导。