概述
遗传因素对妇科肿瘤的发生发展有关键作用( 遗传性妇科肿瘤综合征"FG*&#是胚系致病性突变引发的癌症易感性疾病'占每年所有新发恶性肿瘤的 #H I;"H'存在早发病)多原发肿瘤)家族聚集)常染色体显性遗传等特点'不仅会提高卵巢癌)子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的患病风险'还会影响患者生育力与后代健康( 遗传咨询是 FG*& 管理的核心环节'可通过家族谱系分析)风险分层评估)基因检测结果解读识别高风险人群'制订包含筛查与预防的个体化干预方案'已被证实可降低相关癌症发病率与特异性死亡率( 中华医学会妇科肿瘤学分会组织专家编写的!妇科肿瘤遗传咨询指南"!"!# 版#$总结了常见 FG*& 的致病基因谱)风险评估模型)检测策略等内容'目的是规范我国妇科肿瘤遗传咨询临床实践( 该文结合临床对该指南进行解读'希望提升我国妇科肿瘤遗传咨询服务的可及性与规范性(
