概述
鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1（BRAF）V600E基因突变是甲状腺滤泡上皮源性癌中最常见的驱动基因变异之一，其与肿瘤的侵袭性行为、放射性碘抵抗或难治性及不良预后密切相关。本共识基于最新循证医学证据，系统阐述了BRAF V600E基因突变甲状腺癌的规范化诊疗路径，涵盖诊断、治疗及全程管理策略。本共识强调分子诊断在术前鉴别、术后风险分层及治疗决策中的核心作用，推荐对高危或不确定结节进行BRAF V600E基因等分子检测。治疗方面，以外科手术为基础，结合术后放射性碘治疗、促甲状腺激素抑制及局部治疗；对于BRAF V600E基因阳性放射性碘抵抗分化型甲状腺癌与甲状腺未分化癌，共识明确推荐BRAF抑制剂联合MEK抑制剂作为重要靶向治疗选择，并在新辅助、转化治疗及系统治疗中提供具体应用指导。此外，共识提倡多学科协作与个体化治疗，旨在提升我国BRAF V600E基因突变甲状腺癌的诊疗水平，改善患者的生存质量与长期预后。
