佝偻病是一种骨骼疾病，其特点是生长板和骨基质矿化不
足（骨软化症），血液中钙和/或磷酸盐浓度低。佝偻病包括
多种获得性和遗传性疾病。营养性佝偻病是全球最常见的佝
偻病。另一方面，分子遗传技术的发展增加了对遗传性佝偻
病的识别。诊断佝偻病的主要方法包括检查病人的病史、进
行生化测试和放射检查。如果患者没有家族病史，却被怀疑
患有遗传性佝偻病，那么基因分析就显得尤为重要。佝偻病
的治疗和管理应针对发病机制，而这两者都与诊断密切相
关。
本文件旨在为以下方面提供实用指导让专家和医护人员了
解诊断、治疗和管理佝偻病患者的主要标准。
