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2025 中国妇科肿瘤临床实践指南——妇科肿瘤基因检测

发布日期:2025-09-20

制定者:中华医学会妇科肿瘤学分会

来源:2025.

概述

本指南规范妇科肿瘤基因检测与遗传咨询全流程,涵盖体细胞与胚系变异检测,明确 BRCA1/2 等核心基因检测指征。详解 NGS、Sanger 测序等技术选择,结合卵巢癌、子宫内膜癌等常见肿瘤,提供靶向 / 免疫治疗指导。强调遗传咨询适配人群、流程与伦理规范,针对相关综合征制定监测与管理方案,包括预防性干预、生育力保存等。旨在通过精准基因检测与遗传咨询,优化诊疗决策,降低肿瘤风险,为患者及家属提供全面支持。