2023 意大利专家共识：PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略

PIK3CA相关疾病包括许多由体细胞遗传变异引起的罕见和超罕见病症，这些变异过度激活 PI3K-AKT-mTOR 信号通路，PIK3CA相关病症包括PIK3CA相关过度生长谱(PROS)、PIK3CA相关血管畸形和PIK3CA相关非血管病变。本文主要针对PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略提供各种指导建议。