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临床指南
指南摘要
ACMG实践指南:有马方综合征特征的青少年或成人的评估
发布日期:2012-01-01
制定者:美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)
来源:dxy.
概述
被怀疑患有马凡氏综合征的患者通常会被转介给医学遗传学家进行进一步的评估和诊断。然而,有许多疾病与马凡氏综合征有相同的身体表现;因此,诊断和评估方法对于这些患者的长期适当随访至关重要。本实践指南为 的方法提供指导。
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