中国von Hippel－Lindau病诊治专家共识

Von Hippel－Lindau病简称VHL病，又称希佩尔－林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病(OMIM 193300)。患者表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。