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指南摘要
遗传变异分类标准与指南
发布日期:2017-12-01
制定者:中国科学:生命科学
来源:中国科学:生命科学.2017.47(6)
概述
美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)曾制定过序列变异解读指南. 在过去的十年中, 随着新一代高通量测序的出现, 测序技术有了快速发展. 利用新一代测序技术, 临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加, 包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测. 随着技术的复杂性日益增加, 基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战。
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