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指南摘要
2021 ACMG循证临床指南:先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
发布日期:2021-07-01
制定者:美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)
来源:Genetics in Medicine.2021.
概述
2021年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南,本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常(CA)或18岁之前发病的发育迟缓(DD)或智力障碍(ID)患儿中应用外显子和基因组测序提供实践指南。
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