2024 国外共识建议：对神经纤维瘤病 1 型（NF1）背景下出现的周围神经鞘瘤的综合诊断方法

本文提供了关于神经纤维瘤病1型（NF1）背景下出现的周围神经鞘瘤的综合诊断方法的共识建议。建议包括使用组织病理学和分子特征进行诊断，如CDKN2A/B失活、SUZ12、EED或TP53突变，以及显著非整倍体。建议还提出将“低级别MPNST”更名为“增殖增加的ANNUBP”，以避免使用“恶性”一词。此外，建议在初次诊断性活检时采取措施，以最大限度地利用组织进行常规组织学、免疫组化和分子评估。