概述
先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广,目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断,随之而来的是医患均将面临相当多的问题和疑惑:胎儿结构畸形是否严重、程度如何?能否继续妊娠?孕期需要注意什么,有无孕期干预的必要或措施?出生分娩有无特殊要求?出生后什么时候、如何治疗?最后预后如何?在复旦大学附属妇产科医院和儿科医院联合首次报道了产前多学科会诊的管理模式之后,目前国内已广泛开展多种形式的胎儿结构畸形产前会诊与咨询。在产前诊断、咨询并制定孕期随访或干预措施,直至胎儿分娩后转运、评估并得到早期规范化治疗这个一体化诊疗过程中,各专业分工合作,明显降低了非致死性结构畸形胎儿的流产率,同时提高了结构畸形新生儿出生后的救治率和治愈率,极大地改善了手术预后和生存质量。