儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识

智力障碍或全面发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，国内对其病因诊断流程还存在较多问题，缺乏规范。为此，中华医学会儿科学分会神经学组及中国医师协会神经内科分会儿童神经疾病专业委员会成立专家组，讨论并提出儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因诊断策略中国专家共识，以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查，提供更准确的预后评估及遗传咨询。