概述
先天性低促性腺激素性腺功能减退症 (CHH) 是一种罕见的疾病,由缺乏促性腺激素释放激素 (GnRH) 的产生、分泌或作用,GnRH 是主要激素调节生殖轴。CHH 在临床和遗传学上具有异质性,有 >25 种不同的因果关系迄今为止确定的基因。临床上,这种疾病的特征是没有青春期和不孕症。CHH 与嗅觉缺陷(嗅觉丧失或嗅觉减退)的关联,见于 ~50% 的CHH 患者称为 Kallmann 综合征,由 GnRH 胚胎迁移不完全引起合成神经元。CHH 的诊断可能具有挑战性,尤其是在试图鉴别它时从青春期的体质性延迟。及时诊断和治疗诱导青春期可能有益于性、骨骼和代谢健康,并可能有助于最大限度地减少 CHH 的一些心理影响。在大多数病例,可以使用专门的治疗方案诱导生育能力,并且结果的几个预测因子具有被识别。患者通常需要终生治疗,但 ~10-20% 的患者表现出自发性生殖功能恢复。本共识声明总结了诊断方法和治疗 CHH 并讨论该领域重要的未解之谜。