概述
原发性线粒体疾病(PMDs)是一种常见的先天性能量代谢错误异常,通常会影响需要高能量的组织,包括心脏、肌肉和大脑。癫痫可能是 PMD 的主要特征,治疗困难,通常预后不良。成立了一个由来自七个国家的 24 名线粒体医学、药理学和成人和/或儿童癫痫管理专家以及两名患者代表组成的专家小组,制定线粒体癫痫患者安全用药和癫痫发作管理的指南和共识建议。采用德尔菲技术,让专家组成员考虑线粒体癫痫患者安全用药和癫痫发作管理的建议草案,使用两轮预先确定的一致性水平。结果是在所有25种药物中,14种药物的安全性已达成高度共识,但也进行了一些修改。例外情况包括:丙戊酸钠用于POLG疾病,维加巴曲用于γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症患者,托吡酯用于有肾小管酸中毒风险的患者。