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指南摘要
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
发布日期:2019-03-02
制定者:中华儿科杂志编辑委员会、中华儿科杂志编辑委员会、中华儿科杂志编辑委员会、中华医学会系列精选指南
来源:中华儿科杂志.2019.57(3)
类别:专家共识
概述
儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。
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