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指南摘要
Noonan综合征的临床实践指南
发布日期:2020-03-10
制定者:中华医学会医学遗传学分会、中华医学会医学遗传学分会、中华医学会系列精选指南
来源:中华医学遗传学杂志.2020.37(3)
概述
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。
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