重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识

重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早，是免疫出生错误中最严重的一种，是儿科急症，延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡)，也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断，但目前国内SCID的新生儿筛查尚未广泛开展，筛查阳性的患儿不能及时被诊断，延迟了HSCT的时间。为此中国优生科学协会妇幼健康管理分会和上海市免疫学会儿科免疫分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家，综合国内外文献，从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。本共识是我国第1部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识，目的是早期发现SCID患儿，促进出生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治，以提高SCID生存率和降低SCID出生率。