概述
本文共识指南包括：（1）已知或疑似 VHL 疾病患者应定期接受眼部筛查（证据类型，III；证据强度，C；共识程度，2A）；（2）有 VHL 疾病风险的患者，包括已知 VHL 疾病患者的一级亲属，或任何患有单灶性或多灶性视网膜血管母细胞瘤 (RH) 的患者，应作为适当医学评估的一部分接受病理性 VHL 疾病基因变异的基因检测 (III/C/2A)；（3）眼部筛查应在出生后 12 个月内开始并持续终生 (III/C/2A)；（4）眼部筛查应每 6 至 12 个月进行一次，直至 30 岁，此后至少每年一次 (III/CD/2A)；（5）眼部筛查应在计划怀孕前进行，怀孕期间每 6 至 12 个月进行一次 (IV/D/2A)； (6) 超广角彩色眼底照相可能在某些情况下有助于监测 RH，超广角荧光血管造影在某些情况下可能有助于检测小 RH（IV/D/2A）；(7) 只要有可能，患者就应由接受过专科培训、有 VHL 疾病或 RH 经验或两者兼有的人员进行管理，最好是在能够提供多器官监测和基因检测的多学科中心进行管理（IV/D/2A）；(8) 黄斑外或乳头外 RH 应及时治疗（III/C/2A）
