2024 ERN GENTURIS临床实践指南：伯特-霍格-杜布综合征患者的诊断、监测和管理

发布日期：2024-07-31

制定者：欧洲罕见遗传肿瘤风险综合征网（ERN GENTURIS）

来源：European Journal of Human Genetics.2024.

概述

伯特-霍格-杜布综合征 (BHD 综合征) 是一种常染色体显性多系统疾病，由于 FLCN 基因的致病性体质变异而具有不同的表达。BHD 综合征患者易患良性皮肤纤维毛囊瘤/毛囊瘤、肺囊肿（伴有自发性气胸风险）和肾细胞癌。本文为多领域的专家共识，制定了 BHD 综合征诊断、监测和管理的最新建议。