丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）

1型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，全世界新生儿发病率约1/3 000。丛状神经纤维瘤（PNF）是NF1的常见临床表现之一。PNF可引发一系列临床症状，致残、致畸率较高，同时存在恶变风险，严重危害患者生命健康。目前，关于PNF的定义、诊断评估、监测及治疗策略尚未达成一致。为进一步规范PNF的临床诊疗，由中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组发起，组织国内来自不同学科的NF1领域的专家学者，基于现有的循证医学证据，围绕NF1相关PNF的诊断、筛查、手术治疗、药物治疗、疾病监测以及患者教育和心理支持等方面，最终提出18条推荐意见，旨在为PNF的临床规范诊治提供参考。