概述
尤文氏肉瘤是一种小圆细胞肉瘤,其特征是基因融合,涉及 EWSR1(或另一种 TET 家族蛋白,如 FUS)和 ETS 家族转录因子。这种罕见的骨肿瘤最常发生在青少年和年轻人中,估计发病率为每年每 100,000 人 0.3 例。尽管只有 25% 的尤文氏肉瘤患者被诊断为转移性疾病,但历史系列表明这是一种全身性疾病。患者管理需要多模式疗法 - 包括强化化疗 - 除了局部治疗(手术和/或放疗)。在复发/难治性疾病环境中,还建议采用涉及全身治疗和局部治疗的不同方法,并尽可能让患者参与临床试验。由于尤文氏肉瘤的诊断和治疗很复杂,因此应在专门的中心进行,并应由多学科肿瘤委员会提前设计治疗计划。这些指南为尤文氏肉瘤的诊断、分期和多模式治疗提供了建议。