概述
特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual de⁃velopment）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。TS 的病理基础是由于患者的一条X 染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致。其典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良，以及特殊的一些躯体特征如颈蹼、盾状胸、肘外翻等。TS患者在各生命周期可能发生多种并发症，并累及多个器官，因此需要多学科的联合诊治。近年来，随着对TS发病机制研究的进一步深入，其诊治重点不仅在于维持患者正常的生长发育，诱导青春期和维持女性第二性征，达到骨量峰值，而且还着重于其生育力保护。为进一步规范和提高临床医师对TS的诊治水平，中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会组织专家进行了专题讨论，达成以下共识，以供临床参考。
