类固醇21－羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读

先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病，以２１羟化酶缺陷症（２１－ＯＨＤ）最常见，２０１０年由Ｔｈｅ　ＥｎｄｏｃｒｉｎｅＳｏｃｉｅｔｙ（ＴＥＳ）发布了第一版２１－ＯＨＤ临床实践指南。２０１８年ＴＥＳ再次发布了新版指南（第二版）。现对新版指南所涉及要点及临床进展进行解读，为临床诊治２１－ＯＨＤ提供参考及策略。