概述
家族性高胆固醇血症(FH)是一种临床上较为少见的遗传性疾病,亚型为纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)及杂合型家族性高胆固醇血症(HeFH)。前者临床更为罕见。HoFH 因其罕见性并未得到重视,但随着近几年有关 FH 基因异质性研究的深入,该疾病表型的代表性特征以及对 HoFH 人群分布的新观点,临床亟需有关 FH 及 HoFH 的规范性指南。因此,欧洲动脉硬化学会(EAS)围绕 HoFH 发布一篇指南意见书,文中结合最新研究分析了 FH 的发病机制,为 HoFH 临床诊断及治疗提供了指导。