概述
遗传性共济失调(hereditary ataxia, HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10%～15%。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA)的患病率为(1～3)/10万，常染色体隐性遗传小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia, ARCA)中最常见的弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia, FRDA)患病率为(3～4)/10万。HA多于20～40岁发病，但也有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。HA的遗传方式以常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD)为主，部分可呈常染色体隐性遗传(autosomal recessive, AR)，极少数为X–连锁遗传(X–linked)和线粒体遗传(mitochondrial)；散发病例亦不少见。近20多年来，分子遗传学的发展使HA的基因诊断成为可能，在我国ADCA中，脊髓小脑性共济失调3型/马查多–约瑟夫病(spinocerebellar ataxia type 3/ Machado–Joseph disease, SCA3/MJD)最常见，占SCA的60%～70%，这与欧美国家相似，而SCA1、SCA2、SCA6和SCA7少见，其他SCA亚型较罕见。在我国ARCA中，共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia, AT)有所报道，其他亚型如伴维生素E缺乏共济失调(ataxia with vitamine E deficiency, AVED)、伴眼球运动不能共济失调(ataxia with oculomotor apraxia, AOA)等罕见报道，FRDA仅有临床报道而缺乏基因诊断。目前国内临床医生对HA的认识整体上还不够充分，临床易漏诊或误诊，遗传咨询、治疗及预防措施水平较低。为进一步提高临床医生对HA的认识水平，文中综合国内专家的意见制定了HA诊断和治疗的专家共识。
