儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识(2023)

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一, 因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择, 因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献, 从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述, 为本病提供临床实践和遗传咨询指导;以期通过精准医疗背景下的个体化治疗, 实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。